Прогностическое значение толщины воротникового пространства в пренатальной диагностике врожденной патологии плода


Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Плановое УЗИ в 12 недель

УЗИ 12 недели беременности — это первое плановое обследование будущей мамы, при котором можно увидеть очень многое. Во-первых, после УЗИ в 12 недель гинеколог большой точностью сможет диагностировать срок беременности, определить размер плода, и его правильное формирование, и развитие. УЗИ на 12 неделе беременности позволяет подсчитать частоту сердцебиения Вашего будущего малыша, что также является важным показателем диагностики.
На плановой диагностике ( 10-12 неделя) плод уже достаточно зрел для того, чтобы специалист мог оценить его состояние здоровья и показатели правильного развития, а также подтвердить, что процесс беременности протекает без патологий и ребенку ничего не угрожает. По размерам развивающегося плодного яйца и находящегося внутри него эмбриона устанавливается срок беременности, состояние околоплодных вод, маточного эпителия.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

Копчико-теменной размер (КТР) плода

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Длина шейки матки

Стенки матки и придатков (яичников)

Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Показания к проведению внепланового УЗИ

Стандартно первое плановое УЗИ назначается на 10-12 неделях беременности. Но если у будущей мамы или у гинеколога возникнут подозрения на развитие патологии, то ультразвуковое исследование назначают на много раньше.

Показания к проведению внепланового УЗИ на раннем сроке беременности:

  • при искусственном оплодотворении
  • обнаружена угроза выкидыша
  • онкологическая болезнь матки
  • выявление серьезного хронического заболевания
  • замершая беременность

УЗИ в первый триместр проводят с целью:

  • Подтверждения факта маточной беременности и определения места имплантации плода в эндометрий
  • Исключения внематочной беременности
  • Определения срока
  • Диагностирования многоплодия
  • Исключения замершей беременности и пузырного заноса
  • Отслеживания динамики развития эмбриона и его соответствия общепринятым нормам
  • Выявления угрозы выкидыша из-за патологического гипертонуса матки
  • Диагностирования отслойки плодного яйца
  • Отслеживания размеров желтого тела в яичнике
  • Выявления патологии женских репродуктивных органов

Определение толщины воротникового пространства

Ультразвуковое исследование, которое позволяет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, которое измеряют на сроке 11-13 недель. Некоторое количество жидкости присутствует в каждом случае, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно превышает норму. Точный диагноз можно поставить только на основании дополнительных исследований: биопсии хориона или амниоцентеза. Однако, их проведение чревато небольшим риском прерывания беременности.

Определение толщины воротникового пространства не дает точного представления о состоянии ребенка, но помогает определить, требуется ли назначение более глубокого диагностического теста.

Определение толщины должно проводиться на этапе от 11 до 13 недель плюс 6 дней. Раньше этого срока выполнить его будет сложно, ведь ребенок еще слишком мал, а позже излишки жидкости поглощаются его лимфатической системой. Как правило, измерения проводятся обычным способом, лишь иногда требуется сделать вагинальное УЗИ.

Для того, чтобы точно определить срок беременности, врач УЗИ, измеряет плод от макушки до копчика (это называется копчико-теменной размер КТР). Затем доктор устанавливает толщину воротникового пространства. При этом кожа выглядит на мониторе белой линией, а подкожная жидкость — черной.

На 11-й неделе беременности нормой является ширина в 1-2 мм, а на сроке 13 недель и 6 дней – 2,8 мм. Толщина воротникового пространства растет пропорционально росту ребенка. Высокий показатель не всегда указывает на наличие проблемы. У некоторых детей, не предрасположенных к синдрому Дауна, содержание подкожной жидкости иногда бывает выше нормы. Девять из десяти детей с показателем 2,5-3,5 мм рождаются абсолютно нормальными.

Чем выше показатель толщины воротникового пространства, тем выше риск развития синдрома Дауна и других хромосомных нарушений.

Вероятность рождения такого ребенка существует у каждой женщины, и с возрастом она увеличивается. Для определения степени риска учитывается возраст будущей мамы и результат теста на определение толщины воротникового пространства. Специальная программа помогает определить эту вероятность для женщины определенного возраста – ее называют фоновым показателем. Личные показатели используют для определения степени риска в каждом конкретном случае. Эта степень может быть выше или ниже фонового показателя.

Большинство женщин с высокой степенью риска рожают здоровых детей. Ребенок с синдромом Дауна появляется в одном из 150 случаев присутствия высокого риска или даже реже. В ситуации, когда риск настолько высок, что составляет 1 из 5, стоит помнить, что сохраняется шанс четыре против одного, что ребенок родится здоровым. Единственная возможность точной диагностики вероятности появления хромосомных отклонений – диагностический тест, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

Одним из преимуществ теста на определение толщины воротникового пространства является то, что его делают на ранних сроках беременности. Поэтому биопсия ворсин хориона (БВХ) также может быть сделана в первом триместре.

У 75% детей, страдающих синдромом Дауна, отклонения были выявлены во время исследования толщины воротникового пространства.

Иногда измерения демонстрируют вероятность наличия порока у здоровых детей. Такой результат называется ложноположительным, это 5% от общего числа. Таким образом, у одной из 20 женщин ошибочно определяется высокая степень риска рождения ребенка с отклонениями. Наиболее точный результат можно получить при совмещении показателей теста на определение толщины воротникового пространства и анализа крови. Последний выявляет уровень свободного бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А). У детей с синдромом Дауна обычно наблюдается высокий уровень свободных бета-ХГЧ и низкая концентрация протеина PAPP-A. УЗИ для определения толщины воротникового пространства в сочетании с анализом крови в 90% случаев дает точный результат. Это исследование называется двойным тестом.

Что показывает УЗИ?

Для будущей мамы УЗИ в 12 недель беременности интересно еще из-за того, что можно увидеть своего малыша на мониторе. Ребенок очень мал, но уже может сосать большой палец своей маленькой ручки, и вполне возможно, что Вы сможете это разглядеть. Гинекологу, который ведет беременность женщины, ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности покажет состояние матки беременной, будет определено место прикрепления плаценты и состояние тонуса мышц влагалища. Большое внимание при УЗИ беременности уделяют осмотру затылочной области плода, так как утолщение воротникового пространства может плохим признаком и свидетельствовать о пороке развития.

УЗИ на 12 неделе беременности также покажет количество плодов в матке. Все установленные показатели в дальнейшем будут служить основанием за наблюдением правильного развития плода. На таком сроке беременности женщины акушер гинеколог сможет сделать вывод о том, как будет протекать процесс беременности, есть ли осложнения, и при необходимости сделает соответствующие назначения.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Как проводят УЗИ на 12 неделе?

Делать УЗИ на 12 неделе беременности можно двумя способами:

  • трансвагинальный, или внутренний — датчик проводят через влагалище;
  • трансабдоминальный, или внешний — осмотр проводят через переднюю брюшную стенку.

Трансвагинальный метод наиболее точен, потому что датчик находится максимально близко к матке. Это позволяет увидеть все части плода, когда его размеры не превышают 5 см. Специальной подготовки методика не требует, достаточно провести обычные гигиенические мероприятия.

Трансабдоминальное УЗИ — Исследование производится стандартной методикой, при которой диагност наносит водорастворимый гель на поверхность кожи в области малого таза и водит излучателем по проекции матки. При этом гель позволяет сделать процедуру максимально комфортной и информативной – он снижает трение и обеспечивает полный контакт между кожей и датчиком.

Такое обследование абсолютно безболезненно и его можно сделать в любое удобное для женщины время. Единственное что должна пациентка – это подготовиться к процедуре, а именно наполнить мочевой пузырь для оптимальной визуализации. Для этого потребуется не мочиться 1,5–2 часа либо не позже чем за 30 минут выпить около полулитра негазированной воды.

Выбор способа остается за врачом, и на него может повлиять многое, включая телосложение самой будущей мамы. Если женщина полновата, на животе есть ощутимая жировая «прослойка», то вероятнее всего, что доктор выберет вагинальный способ обследования. Худощавые пациентки имеют больше шансов на то, что им проведут на этом сроке абдоминальное УЗИ. В некоторых случаях доктор может применить оба способа.

Записаться на исследование со скидкой:

Какова продолжительность этой процедуры?

Не более 20 минут, если эмбрион здоров. Больше времени требуется в случае обнаружения каких-либо патологий.

Это процедура (УЗИ) наносит какой-либо вред женщине или эмбриону?

Вред УЗИ сводится к нулю в случае соблюдения регламента проведения по времени. Например, если женщину смотрят час и более, это недопустимо. Для минимизации вреда важна экспозиция (продолжительность), а не кратность УЗИ. Для квалифицированного специалиста достаточно 30 минут, чтобы посмотреть нормы или патологии. Современные приборы позволяют проводить архивацию кинопетли, делать запись видео, посмотреть 3D-файлы, поэтому не требуется дополнительное время для ультразвукового исследования даже в случае выявления патологии.

Скрининг

максимально полно информирует женщину о состоянии ребенка, каждого его органа и всех систем.

Каждое ультразвуковое исследование в нашем центре записывается на видео, по желанию женщина может забрать его для домашнего архива совершенно бесплатно. Это не только информативно для анализа состояния малыша, но и очень увлекательно для семьи. Ультразвуковое исследование сопровождается комментариями доктора, трехмерными и четырехмерными изображением. Если 3D – это красивые и информативные картинки, то уже 4D – это больше мультипликационный фильм. Часто дети в утробе делают танцевальные движения, смотреть на это можно бесконечное число раз, это очень красиво.

В 3D-файлах заложена информация о состоянии мозга, сердца и внешнего вида ребенка. Файлы разбиваются на 12-14 окон, что позволяет изучить детали в различных плоскостях. Если в обычном двухмерном изображении многие патологии можно просто не увидеть, то трехмерное изображение позволяет увидеть уже, например, щели сердца, аномалии развития мозговых или лицевых структур. Такая диагностика проводится в 3D при помощи современных пресетов (preset), которые представлены в нашей клинике.

Нормы и расшифровка результатов

Завершающая неделя первого триместра беременности как нельзя лучше демонстрирует особенности эволюции эмбриона, готового перейти в новую стадию развития. Данные сопоставляются с таблицей нормативных значений, соответствующих 12 неделе эмбрионального развития. Расшифровка данных скрининга стартует с анализа результатов ультразвуковой диагностики — это:

  • Бипареитальный размер головки (БПР) – расстояние между висками, так называемая ширина составляет около 21 мм.
  • Копчико-теменной размер (КТР) – длина плода от темени до копчика в среднем равна 51 мм (может варьироваться от 43 до 59, что также будет нормой).
  • Толщина воротниковой зоны (ТВР) – должен быть в границах 0,71–2,5 мм. Показатель 2,7 считается критическим, и указывает на присутствие синдрома Дауна.
  • Рост ребенка на этом этапе развития должен быть примерно 8–9 см.
  • Вес – к нормальным показателям относится масса тела 17–19 г.
  • Длина бедра (ДЛ) – в норме может колебаться от 7 до 9 мм.
  • Диаметр грудной клетки (ДГК) – среднее значение равно 24 мм.

Анализируется развитие трубчатых костей, окружность живота плода. Отклонения могут говорить о неправильном определении срока беременности, если все показатели пропорционально отличаются от нормальных значений. Нормы УЗИ содержат средние значения. Трактовка должна учитывать весь комплекс данных, полученных в ходе диагностики.

Важным значением, позволяющим судить о сроке беременности и о темпах развития малыша является размер от темени до кончика копчика, так называемый копчико-теменной размер, или КТР. На данной неделе его средние значения представлены ниже.

Таблица нормативов КТР в период 11-12 недель и 12-13 недель:

Срок беременности (неделя+ день)Копчико-теменной размер (КТР), мм – нормаКТР – колебания в пределах нормы, мм
11+144,738,6 – 50,8
11+246,340,2 – 52,5
11+348,041,8 – 54,2
11+449,643,4 – 55,6
11+551,345,0 – 57,6
11+652,946,5 – 59,3
12 недель ровно54,648,0 – 61,1
12+156,349,6 – 62,9
12+257,951,0 – 64,5
12+359,552,7 – 66,0
12+461,054,3 – 67,6
12+562,655,7 — 69,5
12+664,057,1 -71,0

Толщина воротникового пространства и длина костей носа в 12 недель:

Срок беременности ТВП, мм Кости носа, мм
11 -12 недель 1,6 (колебания от 0,8-2,4) 2,3 (колебания от 1,8 до 2,9)
12-13 недель 1,6 (колебания от 0,8-2,5) 2,4 (колебания от 1,8 до 3,1)

Состояние матки

На сроке 12 акушерских недель при проведении УЗИ обязательно производят замер длины шейки матки, которая в норме должна быть примерно 30 мм. Размер 20 мм считается критическим. При таких обстоятельствах беременной назначается постельный режим, в более тяжелых случаях госпитализация и иногда может потребоваться даже оперативное вмешательство. В данный период также оценивается состояние мышечного слоя матки. При диагностировании гипертонуса, что может привести к самопроизвольному аборту – выкидышу, назначаются терапевтические мероприятия амбулаторно либо в условиях стационара.

Обязательно измеряется толщина плаценты. Ее аномальное разрастание тоже может свидетельствовать либо об инфицировании плода, либо о генетических патологиях. Нормальные показатели для данного срока – от 14,5 до 15,5 мм.

Пол ребенка

Начиная с 10-12 недели, во время УЗИ специалист может определить половую принадлежность малыша. Узнать, мальчик это или девочка, врач может визуально, т.к. женские или мужские гениталии, как правило, уже достаточно хорошо сформированы.

Вероятность ошибки на 12 неделе все же есть, что связано с особенностями внутриутробного развития. Иногда специалист ультразвуковой диагностики может спутать половой член с петлей пуповины, а отекшие половые губы – с мошонкой. Более точных результатов по идентификации пола с помощью УЗИ можно ждать на 23-25 неделе беременности.

Возможности эхокардиографии плода в I триместре беременности (11-14 недель)

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене.
Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Введение

Актуальность темы пренатальной диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) понятна всем врачам, которые связаны с пренатальной диагностикой, неонатологией, педиатрией, кардиологией, генетикой. ВПС являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и регистрируются с частотой 4-13 на 1000 живорожденных [1]. В связи с тем, что профилактические мероприятия по предупреждению ВПС не имеют должного успеха, представляется актуальной и необходимой их пренатальная ультразвуковая диагностика.

В многочисленных исследованиях зарубежных и отечественных коллег неоднократно формулировались и изучались различные группы риска по возникновению ВПС. Это делалось для того, чтобы потенциально сузить группу беременных женщин, которым показана эхокардиография в специализированном центре. Среди этих групп риска выделяли:

  1. Семьи, имеющие ребенка с ВПС.
  2. Семьи с ВПС у одного или обоих супругов.
  3. Женщин, страдающих сахарным диабетом, системными заболеваниями соединительной ткани, гипотиреозом.
  4. Беременных с тератогенной экспозицией в ранние сроки беременности (герпес ранее 6-7-й недели) [2].

Однако параллельно другими учеными эти группы риска отвергались, потому что большинство ВПС встречались у плодов и детей, матери которых не входили ни в одну из предложенных групп риска. Единственными разумными критериями так называемого селективного отбора были признаны беременные, попавшие в группу риска после проведения скрининга I триместра и беременные с подозрением на ВПС при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода [3].

Неоспоримо, что оптимальными сроками беременности для исследования сердца плода являются 20-22 недели, однако большинство летальных и клинически значимых пороков сердца могут быть диагностированы в конце I триместра беременности. Позволим себе процитировать слова главы Fetal Medicine Foundation Кипраса Николаидеса, высказанные им на страницах сайта FMF (www.fetalmedicine.com): «Специалист ультразвуковой диагностики с 12 недели беременности должен заверить большинство родителей, что у их ребенка нет крупных врожденных пороков сердца. В случае крупных врожденных пороков сердца их раннее выявление может привести к постановке правильного диагноза или хотя бы вызвать подозрение для осуществления ультразвукового мониторинга».

Главная цель пренатальной диагностики сформулирована специалистами пренатальной диагностики всего мира — это обеспечение женщины максимально возможной информацией о пороке как можно раньше. Мы должны дать право женщине и семье в целом решать вопрос о пролонгировании беременности с грубыми пороками развития у плода [4].

С каждым годом все большее количество публикаций посвящается диагностике ВПС в ранние сроки — в I триместре беременности [5-8]. Практически ни один из выпусков журнала ISUOG (Ultrasound In Obstetrics and Gynecology, или «белого» журнала, как его называют специалисты) не обходит своим вниманием тему ранней диагностики врожденных пороков развития.

На самом знаменитом сайте в мире пренатальной диагностики www.thefetus.net (Philippe Jeanty, USA) опубликовано уже более 30 случаев находок ВПС в I триместре беременности. Однако в отечественной периодике встречаются лишь единичные работы по этой теме. Все они пренадлежат «перу» специалистов пренатальной диагностики Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии, хотя для многих специалистов как раньше, так и сейчас осмотр сердца плода в сроки 11-14 недель заключается лишь в констатации числа сердечных сокращений.

Цель эхокардиографии в I триместре беременности состоит в выявлении летальных и клинически значимых ВПС. Это исследование не ставит целью выявление стенозов и гипоплазий выносящих трактов, диагностику мелких дефектов перегородок, патологий дуги аорты и артериального протока. Многие из этих пороков не только технически невозможно заподозрить в I триместре, манифестируют они после 30-й недели беременности, т.е. их диагностика является прерогативой исследования III триместра.

Точность пренатальной диагностики ВПС во все сроки беременности варьирует в широком диапазоне. Причинами этого могут быть разный опыт специалистов, ожирение беременной, частота использованных ультразвуковых трансдьюсеров и класс ультразвукового аппарата, перенесенные ранее абдоминальные операции, срок беременности, количество околоплодных вод и положение плода. Однако заметим, что многие из этих факторов теряют свою актуальность именно при проведении трансвагинальной эхокардиографии в I триместре беременности. Своевременная диагностика ВПС позволяет идентифицировать плоды высокого риска по генетическим синдромам, что имеет важное значение при проведении пренатального консультирования и оказывает существенное влияние на акушерскую тактику.

Результаты

С 2006 по 2011 г. пренатально в I триместре беременности были выявлены 125 ВПС. Из них 68 (55%) ВПС сочетались с различными хромосомными аномалиями (ХА) плода, 30 (24%) входили в состав различных множественных врожденных пороков развития (МВПР), 27 (21%) ВПС были изолированными.

При эхокардиографии изучались четырехкамерный срез сердца плода (рис. 1) и срез через три сосуда (рис. 2). УЗИ проводилось трансабдоминальным датчиком, лишь при необходимости (затрудненная визуализация) использовался внутриполостной датчик. Четырехкамерный срез сердца плода при ультразвуковом сканировании трансабдоминальным датчиком визуализировался в 85% случаев, срез через сосуды — в 73%, при использовании трансвагинального датчика эти цифры существенно возрастали до 100 и 91% соответственно. Оптимизация пренатальной диагностики ВПС может быть достигнута путем строгого соблюдения основных методических правил. При оценке четырехкамерного среза плода необходимо оценить нормальное расположение сердца плода, исключив его эктопию (рис. 3), положение оси сердца плода, что не представляет никаких трудностей, нормальные пропорции и размеры камер сердца, движение створок атриовентрикулярных клапанов должно быть свободным, септальная створка трикуспидального клапана должна располагаться ближе к верхушке сердца (рис. 4). При оценке среза через три сосуда необходимо оценить взаиморасположение сосудов и их диаметр.

Рис. 1.

Беременность 12 недель. Четырехкамерный срез сердца плода. Отчетливо видны камеры сердца.

Рис. 2.

Беременность 12 недель. Срез через три сосуда. Визуализируются аорта, легочной ствол. Сосуды расположены в одну линию и имеют нормальные размеры.

Рис. 3.

Беременность 8 недель. Эктопия сердца. Сердце расположено снаружи грудной полости.

Случай опубликован на сайте www.thefetus.net.

Рис. 4.

Беременность 13 недель. Четырехкамерный срез сердца плода. Отчетливо видны камеры сердца. Положение атриовентрикулярных клапанов.

Расширенная эхокардиография предполагает применение дополнительных режимов и срезов — среза через дугу аорты (рис. 5), среза через выносящий тракт левого желудочка (рис. 6), режима ЦДК (рис. 7), импульсной допплерометрии, технологии STIC (рис. 8-11). Это обследование проводится при обнаружении аномальных скрининговых проекций сердца плода, маркеров ХА [расширение толщины воротникового пространства — ТВП, гипоплазия/отсутствие носовой кости (рис. 12, 13), регургитации в венозном протоке (рис. 14), трикуспидальной регургитации (рис. 15)] и/или врожденных пороков развития плода.

Рис. 5.

Беременность 13 недель. Срез через дугу аорты. Отчетливо видны три плечеголовных сосуда, отходящих от дуги.

Рис. 6.

Беременность 12 недель. Тетрада Фалло. Режим ЦДК. Срез через выносящий тракт левого желудочка. Видна «аорта-наездница», сидящая над ДМЖП. Случай опубликован на сайте www.thefetus.net.

Рис. 7.

Беременность 13 недель. Двойной выход сосудов из правого желудочка. Режим ЦДК. Параллельный выход сосудов из правого желудочка.

Рис. 8.

Беременность 12 недель. Атриовентрикулярная коммуникация (АВК) при синдроме Дауна. Режим STIC.

Рис. 9.

Беременность 12 недель. Тетрада Фалло. Режим STIC. Аорта «наездница», сидящая над ДМЖП. Случай опубликован на сайте www.thefetus.net.

Рис. 10.

Беременность 13 недель. Транспозиция магистральных сосудов. Режим STIC. Виден параллельный ход выносящих сосудов, верхний из которых выходит из левого желудочка и делится на бифуркацию (легочная артерия).

Рис. 11.

Беременность 12 недель. Общий артериальный ствол. Режим STIC. Виден единый выносящий сосуд из двух желудочков.

Рис. 12.

Беременность 11,4 недель. Множественные маркеры ХА. Синдром Патау (трисомия 13). Увеличение ТВП, аномальный профиль с гипоплазией носовой кости, протуберансом на верхней челюсти (признак расщелины лица), полидактилия. У плода выявлена гипоплазия левых отделов сердца.

Рис. 13.

Беременность 12 недель. Множественные маркеры ХА. Синдром Дауна (трисомия 21). Увеличение ТВП, аномальный профиль с гипоплазией носовой кости. У плода выявлена АВК.

Рис. 14.

Беременность 12 недель. Реверсный кровоток в венозном протоке у плода с гетеротаксией.

Рис. 15.

Беременность 12 недель. Трикуспидальная регургитация у плода с общим артериальным стволом.

Нозология выявленных нами ВПС была следующей:

  • синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС) — 29 случаев (рис. 16);
  • атриовентрикулярная коммуникация (АВК) — 23 (рис. 17, 18);
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — 19 (рис. 19);
  • патология магистральных сосудов — 19 (из них транспозиция — 3, двойное отхождение сосудов из правого желудочка — 2, тетрада Фалло — 5, общий артериальный ствол — 9);
  • патология правых отделов сердца (патология трикуспидального клапана) — 3;
  • синдром гетеротаксии — 6;
  • единственный желудочек — 4;
  • эктопия сердца — 7;
  • сочетанные формы ВПС встретились в 15 случаях.

Рис. 16.

Беременность 13 недель. Синдром гипоплазии левых отделов сердца у плода с синдромом Тернера (45Х). Единый поток через трикуспидальный клапан. Сброс крови в гипоплазированный левый желудочек через ДМЖП.

Рис. 17.

Беременность 11,4 недель. Четырехкамерный срез сердца. Единый атриовентрикулярный клапан. Отсутствует «крест» нормального взаимоотношения атриовентрикулярных клапанов и сердечных перегородок.

Рис. 18.

Беременность 11,4 недель. Четырехкамерный срез сердца. Режим ЦДК. Единый атриовентрикулярный клапан.

Рис. 19.

Беременность 12 недель. Режим ЦДК. Обширный ДМЖП у плода с синдромом Эдвардса (трисомия 18).

При кариотипировании плодов с пренатально установленным диагнозом ВПС в 11-14 недель было диагностировано 68 хромосомных аномалий:

  • трисомия 21 (синдром Дауна) выявлена в 23 (34%) случаях,
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса) — в 19 (28%);
  • трисомия 13 (синдром Патау) — в 7 (10%);
  • моносомия Х (синдром Тернера) — в 6 (9%);
  • триплоидия — в 8 (12%);
  • другие хромосомные дисбалансы — в 5 (7%).

Особо следует отметить, что в 8 случаях обнаруженных ХА показанием к кариотипированию было выявление ВПС. У этих плодов было нормальное значение как ТВП, так и длины носовой кости.

При ХА выявленные ВПС по нозологии имели следующие особенности: у большинства плодов с синдромом Дауна диагностировались АВК и ДМЖП; с синдромом Патау — СГЛОС и ДМЖП; с синдромом Эдвардса — ДМЖП, тетрада Фалло и ОАС; при синдроме Тернера — СГЛОС и патология аорты — коарктация аорты в типичном месте (рис. 20).

Рис. 20.

Беременность 12 недель. Срез через дугу аорты. Режим ЦДК. Сужение аорты в «типичном» месте у плода с синдромом Тернера (45Х).

Необходимо отдельно рассмотреть вопрос верификации ультразвукового диагноза. Все беременности с изолированными ВПС в I триместре пролонгировались до срока II триместра, когда возможна 100% морфологическая верификация диагноза. В современных условиях верификация диагнозов после прерывания беременности в I триместре представляет довольно значимую проблему. Однако при специализированном обучении специалистов-морфологов верификация ВПС возможна и при прерывании беременности в I триместре (рис. 21, 22). Это, несомненно, зависит от качества полученного материала, квалификации морфолога и специального оборудования, необходимого в некоторых случаях, а также от общих методологических подходов к анатомо-морфологической диагностике независимо от срока гестации.

Рис. 21.

Беременность 13 недель. Увеличенная ТВП у плода с гипоплазией левых отделов сердца.

Рис. 22.

Тот же плод. Морфологическое обследование — гипоплазия восходящей аорты и кистозные полости (отмечены стрелками).

Заключение

Из сказанного выше можно сделать следующие выводы.

Сердце плода необходимо оценивать у всех беременных при скрининговом осмотре в I триместре (11-14 нед). Так как современная концепция развития пренатальной диагностики в рамках «пилотного» проекта МЗ РФ подразумевает скрининговое обследование в I триместре врачом-экспертом, именно он и должен оценить сердце плода и заподозрить ВПС уже в конце I триместра беременности.

Для исключения летальной и клинически значимой сердечной патологии в I триместре обязательна оценка четырехкамерной проекции сердца плода и среза через три сосуда.

Расширенная эхокардиография должна проводиться при обнаружении аномальных скрининговых проекций сердца плода, маркеров ХА и/или ВПР плода.

При выявлении ВПС в I триместре показано кариотипирование плода.

Литература

  1. Office for National Statistics. Mortality Statistics. Childhood, Infancy and Perinatal. Series DH3. Stationary Office: London, 2007; 40.
  2. Новикова И.В., Прибушеня О.В., Румянцева Н.В. Формирование групп риска по дородовой диагностике врожденных пороков сердца. Инструкция по применению. Минск, 2004.
  3. Carvalho J.S., Moscoso G., Tekay A. et al. Clinical impact of first and early second trimester fetal echocardiography on high risk pregnancies. Heart. 2004; 90: 921-926.
  4. Becker R., Wegner R.-D. Detailed screening for fetal anomalies and cardiac defects at the 11-13 week scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27; 613-618.
  5. Allan L.D., Sharland G.K., Milburn A. et al. Prospective diagnosis of 1,006 consecutive cases of congenital heart disease in the fetus. J Am Coll Cardiol 1994; 23: 1452-1458.
  6. Huggon I.C., Ghi T., Cook A.C. et al. Fetal cardiac abnor-malities identified prior to 14 weeks’ gestation. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2011; 20: 22-29.
  7. Persico N., Moratalla J., Lombardi C.M. et al. Fetal echocardiography at 11-13 weeks by transabdominal high-frequency ultrasound Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011; 37: 296-301
  8. Allan L.D. Echocardiographic detection of congenitalheart disease in the fetus: present and future. Br. Heart. J. 1995; 74: 103-106.

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене.
Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Какие патологии выявляют на 12 неделе беременности?

Иногда результат исследования отличается от нормальных показателей. В таком случае гинеколог предполагает аномалию развития и рекомендует женщине пройти дообследование.

Признаки патологии беременности на раннем сроке:

  • замершая беременность — гибель эмбриона внутри плодного яйца, определяется по отсутствию роста эмбриона при исследовании с интервалом 1-2 недели;
  • КТР меньше 6 см — задержка внутриутробного развития, генетические аномалии;
  • отсутствие носовых косточек — синдром Дауна;
  • утолщение шейной складки более 2,4 мм — генетические аномалии;
  • низкое расположение плаценты говорит о риске выкидыша или преждевременных родов;
  • количество околоплодных вод более 30 мл — внутриутробная инфекция;
  • уменьшение бипариетального размера — недоразвитие плода;
  • увеличение бипариетального размера — крупный плод.

Диагноз по одному ультразвуковому исследованию не ставят.

Не вредно ли делать УЗИ на 12 недели

Ультразвуковое исследование – это безопасный метод диагностики, основанный на использовании ультразвуковых волн, которые производятся специальным аппаратом. Волны, проходя через ткани и органы матери и плода, возвращаются в датчик, который трансформирует полученные данные в цифровое изображение на экране монитора.

Поскольку различные органы и ткани имеют разную плотность, то при прохождении через них на прибор возвращаются волны различной длины. Разница в длине волн и выступет основанием для считывания показателей.

Ультразвук безопасен для матери и ребенка, он не влияют на качество и состав амниотической жидкости и плодные оболочки. Поэтому не существует ограничений на количество процедур.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: [email protected]