Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

• Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
• Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
• Анэнцефалия;
• Расщепление позвоночника;
• Другое.

«Против» № 3: «У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги»

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
3. Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.
4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

• Возраст выше 35 лет.
• Принимавшие опасные для плода препараты.
• Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
• Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
• Зачавшие детей от близкого родственника.
• Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

Какие же мифы связаны со скринингом беременных?

№1: УЗИ опасно для ребенка

Очень много женщин высказывают мнение, что УЗИ чрезмерно опасно для плода. Про скрининг выражают суждение, что эта процедура нарушает работу нервной системы, очень раздражает малыша. Правда ли это или все-таки предрассудки беременных женщин?

Вредно ли УЗИ при беременности? Медики категорически против этих высказываний. Специалисты говорят, что все медицинское оборудование в настоящее время безопасно для малышей. Официальная медицина убеждена и настаивает, чтобы ультразвуковую диагностику проводили для всех без исключения беременных женщин. Если сделать диагностику вовремя, то можно скорректировать некоторые отклонения.

Среди специалистов необходимым считается первый скрининг при беременности.

Во время диагностики:

• будет определено количество эмбрионов;
• уточняется срок беременности;
• подтверждается отсутствие аномалий развития;
• анализируется величина подкожной жидкости в области шеи у малыша;
• исследуется присутствие либо отсутствие носовой кости.

Медики всего мира абсолютно убеждены: дородовые скрининги необходимы всем беременным, особенно если у женщины это первая беременность.

№2: «У меня и/или у мужа в роду нет отклонений – зачем мне эти процедуры?»

Многие беременные абсолютно уверены: при хорошей наследственности никаких проблем не возникнет.

Конечно, в первую очередь дородовой скрининг необходимо пройти женщинам из группы риска: в возрасте свыше 35 лет (этот возрастной период очень опасен для развития патологий), с хроническими заболеваниями, к примеру, сахарным диабетом, имеющих детей с генетическими заболеваниями.

Повторим еще раз, что врачи считают перинатальные скрининги обязательными.

№3: Результаты биохимического скрининга – недостоверны

Беременные женщины убеждены, что по биохимическому анализу совершенно невозможно дать точные результаты, ведь на итоговые оценки влияет много обстоятельств. Зачем тогда тратить деньги и нервы? Зачем лишний раз колоть вены?

Биохимический скрининг— это диагностика, помогающая определить женщин, которые относятся к группе риска. Происходит анализирование гормона, существующего исключительно в организме беременной. Врачей интересуют две вещи: уникальный белок в крови беременных РАРР-А и свободная бета-субъединица.

Результаты оцениваются благодаря программе, сравнивающей полученный результат с нормой.

В первый биохимический скрининг можно обнаружить тяжелые хромосомные отклонения.

Во втором триместре после скрининга специалистов интересуют гормоны эстриол и хорионический гонадотропин (ХГЧ), а также белок (АФП), производимый в печени плода. Если показатели белка завышены, то возможны аномалии развития основных органов. Но, примите во внимание, что повышенный уровень АФП является нормой при многоплодной беременности. Гормон эстриол помогает понять врачам, что плацента работает в нормальной режиме и малыш получает все необходимое, весь организм и его защитные силы функционируют великолепно. Все результаты второго анализа обрабатываются компьютерной программой, чтобы понять где есть отклонения от норм. К примеру, низкий уровень эстриола и АФП, а высокий ХГЧ — есть вероятность синдрома Дауна.

После второго скрининга все результаты соотносятся с первым.

Если определяют отклонения, будущая мама посещает генетика. Специалист, возможно, решит назначить дополнительные анализы. Но они уже не безопасны, поэтому их рекомендуют делать в случае высокой вероятности патологии. Главное: все обследования совершают только с одобрения беременной женщины.

Итог: все выводы делаются специалистом с учетом комплекса индивидуальных факторов.

№4: Вероятные отклонения в развитии ребенка скорректировать невозможно

К сожалению, это правда. Помочь ребенку специалисты не смогут, если после всех анализов у малыша были диагностированы аномалии плода. Поэтому очень часто излишне эмоциональные женщины отказываются проходить скрининг.

Что лучше в этой ситуации – отказаться от исследований и быть в неведении все девять месяцев беременности или пройти скрининг – дело индивидуальное.

№5: «Не хочется услышать плохое заключение врачей»

Самый весомый довод против процедуры скрининга. Будущие мамы страшно бояться услышать что-то плохое. У многих присутствует страх от врачебных ошибок, ведь часто бывали случаи, когда результаты диагностики были ложноположительные или ложноотрицательные.

К примеру, женщине после скринингов был озвучен диагноз, что ребенок родится с синдромом Дауна, но, к счастью, малыш рождался абсолютно здоровым. Конечно, именно таки жизненные ситуации позитивного влияние на настроение женщины оставшийся период беременности не несут, а постоянные стрессы и переживания плохо сказываются на здоровье малыша.

Нужно помнить: результаты пренатальных скринингов – не основание для постановки диагноза, врачи определяют при помощи скринингов вероятные риски.

«Против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный срок беременности;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Когда не рекомендовано проводить скрининг при беременности?

Противопоказано при:

• повышенной температуре тела;
• ОРЗ, ОРВИ;
• любых вирусных или инфекционных заболеваниях;
• стрессовое состояние.

Почему? Оказывается, даже самые незначительные изменения в организме, малейшая простуда или насморк, не говоря уже о серьезных заболеваниях, могут очень сильно повлиять на показатели. Поэтому перед сдачей крови, необходимо посетить гинеколога.

Женщина имеет полное право отказаться проводить любую диагностику и любые анализы. Женщина сама решает, что ей надо, а что нет. Следует понимать, что реальной помощи при плохих результатах скрининга не существует. Если аномалии подтвердились, только будущие родители смогут принять решение, взвесив все аргументы «за» и «против».

«Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.