Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)

ЭРИТРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫЙ

(греческий erythros красный + kytos вместилище, здесь — клетка + -osis; синоним:
доброкачественная семейная полицитемия, первичный эритроцитоз детей, криптогенный эритроцитоз, истинная полицитемия детства
) — генетически обусловленная группа заболеваний, характеризующихся увеличением в крови содержания гемоглобина и эритроцитов, изменениями вязкости крови и нарушениями микроциркуляции.

Первые сообщения о наследственно-семейном эритроцитозе появились в начале 20 века, когда еще не были известны механизмы, регулирующие образование эритроцитов, а также взаимоотношения между структурой и функцией гемоглобина. Первый аномальный гемоглобин (Hb Chesapeake), вызывающий эритроцитоз наследственно-семейный, был открыт Тярате (S. Charache) в 1966 году. В нашей стране Л. А. Поляковой, Ю. Н. Токаревым и другими (1974— 1979) описан так называемый чувашский тип наследственно-семейного эритроцитоза, встречающийся, как правило, в Чувашской АССР (выявлено около 140 больных).

Этиология и патогенез

Этиологическими факторами эритроцитоза наследственно-семейного являются генные мутации, которые приводят к образованию аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду (известно около 30 таких гемоглобинов), к дефициту фермента дифосфоглицератмутазы (бисфосфоглицеромутаза; КФ 2.7.5.4) или повышению концентрации АТФ в эритроцитах. Эритроцитоз наследственно-семейный может быть обусловлен повышением образования эритропоэтина (см.) в почках (аутосомно-рецессивный тип наследования). В ряде случаев эритроцитоз наследственно-семейный может имитировать полицитемию (см.). Чувашский тип эритроцитоза является наследственно-семейным с неясным генезом (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Аномальные гемоглобины с повышенным сродством к кислороду наследуются по аутосомно-доминантному типу. При дефекте в белковой части молекулы гемоглобина соединение гемоглобина с кислородом становится более устойчивым и затрудняется отдача кислорода тканям. При этом развивается тканевая гипоксия, физиологической реакцией на которую является увеличение количества эритроцитов. Повышенное сродство к кислороду обусловлено заменой одного из аминокислотных остатков белковой молекулы гемоглобина. Существует несколько групп аминокислотных замен, приводящих к повышенному сродству гемоглобина к кислороду. Значительно повышают сродство гемоглобина к кислороду пониженное содержание 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах вследствие дефицита фермента дифосфоглицератмутазы (аутосомно-рецессивный тип наследования) и повышенная концентрация АТФ в эритроцитах (аутосомно-доминантный тип наследования). При этом в результате плохой отдачи кислорода тканям возникает генерализованная тканевая гипоксия, в том числе и гипоксия почек, приводящая к эритроцитозу, обусловленному повышением образования эритропоэтина.

Какие нормальные показатели содержания эритроцитов в крови у ребенка

По пониженному или повышенному уровню данных клеток можно судить о состоянии здоровья. Поэтому так важно знать, что это значит.

Чтобы определить точные показатели, необходимо сдавать анализы утром и натощак. Содержание эритроцитов может меняться в зависимости от климатических условий, возраста и пола. Сильные изменения происходят от грудного возраста до подросткового. Вот стандартные показатели:

• у новорожденных младенцев – 4,3-7,6*10¹²/л;
• у месячных детей – 3,8-5,6*10¹²/л;
• у годовалых детей – 3,6-4,9*10¹²/л;
• до 13 лет – 3,5-4,7*10¹²/л;
• в подростковом возрасте – 3,6-5,1*10¹²/л.

Значительное количество красных кровяных телец после рождения объясняется приспособлением плода к внутриутробной жизни.

С первого дня клетки разрушаются и меняются на новые. При этом появляется желтушность у малышей. Во время беременности сильно расходуется железо, а также уменьшается количество эритроцитов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов варьирует и зависит от типа наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание, как правило, протекает бессимптомно. Клинические проявления наиболее выражены при аутосомно-рецессивном типе наследования, к которому принадлежит чувашский тип. Этот эритроцитоз наследственно-семейный выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте. Основная симптоматика обусловлена плеторой (см.), повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции (см.). Наиболее частыми жалобами являются головная боль, утомляемость, боль в нижних конечностях и в области сердца. У всех больных выявляется красный цианоз, у ряда больных отмечается умеренная гепатомегалия, спленомегалия, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Из осложнений наиболее часто наблюдаются тромбозы сосудов головного мозга и капиллярная кровоточивость.

В крови отмечается значительное повышение содержания гемоглобина и количества эритроцитов. Гематокритное число (см.) у ряда больных может достигать 90% (так называемый синдром твердой крови). Вязкость крови, как правило, превышает 8,0. РОЭ резко замедлена и часто не регистрируется.

При трепанобиопсии подвздошной кости выявляются гиперплазия эритроидного ростка кроветворения, элементы перестройки костной ткани с повышенной резорбцией кости и остеобластической реакцией, а также очаговые разрастания волокнистых субстанций на фоне массивных нарушений микроциркуляции.

Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)

На ранних стадиях заболевания симптомы, как правило, отсутствуют. Однако по мере нарастания изменений в системе кровоснабжения больные жалуются на смутное ощущение распирания в голове, головные боли, головокружения. Другие симптомы появляются в зависимости от того, какие системы организма оказываются пораженными. Парадоксально, но осложнением эритремии может быть кровоизлияние.

Развернутая стадия характеризуется более яркой клинической симптоматикой. Наиболее частым и характерным признаком являются головные боли, носящие иногда характер мучительных мигреней с нарушением зрения.

Многие больные жалуются на боли в области сердца, иногда по типу стенокардии, боли в костях, в подложечной области, похудание, нарушение зрения и слуха, неустойчивое настроение, слезливость. Частым симптомом эритремии является кожный зуд. Могут быть приступообразные боли в кончиках пальцев рук и ног. Боли при этом сопровождаются покраснением участков кожи.

При осмотре обращает на себя внимание особая красно-цианотичная окраска кожи с преобладанием темно-вишневного тона. Отмечается также краснота слизистых оболочек (конъюнктив, языка, мягкого неба). В связи с частыми тромбозами конечностей наблюдается потемнение кожи голеней, иногда — трофические язвы. Многие больные жалуются на кровоточивость десен, кровотечения после удаления зубов, синяки на коже. У 80 % больных отмечается увеличение селезенки: в развернутой стадии она увеличена умеренно, в терминальной часто наблюдается выраженная спленомегалия. Обычно увеличена печень. Часто у больных эритремией выявляется повышение артериального давления. Как результат нарушения питания слизистой оболочки и тромбозов сосудов могут возникнуть язвы 12-перстной кишки и желудка. Важное место в клинической картине заболевания занимают тромбозы сосудов. Обычно наблюдаются тромбозы мозговых и коронарных артерий, а также сосудов нижних конечностей. Наряду с тромбозами больные эритремией склонны к развитию геморрагий.

В терминальной стадии клиническая картина определяется исходом заболевания — циррозом печени, коронаротромбозом, очагом размягчения в головном мозге на почве тромбозов мозговых сосудов и кровоизлияний, миелофиброзом, сопровождающимся анемией, хроническим миелолейкозом и острым лейкозом.

Прогноз зависит от возраста больного к моменту постановки диагноза, лечения и осложнений. Смертность высока в отсутствие лечения и в тех случаях, когда эритремия сочетается с лейкемией и другими раковыми заболеваниями.

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, результатов гемограммы (см.), гистологические исследования костного мозга. Для выявления аномального гемоглобина с повышенным сродством к кислороду и дефицита 2,3-дифосфоглицерата определяют кислородно-диссоционную кривую и Р50 крови (см. Гемоглобин). Аномальный гемоглобин можно обнаружить с помощью электрофореза (см.). Дифференциальную диагностику проводят с полицитемией, наблюдающейся обычно в возрасте 55—60 лет, для которой характерны выраженная спленомегалия, лейкоцитоз, тромбоцитоз и трехростковая гиперплазия костного мозга (см. Полицитемия), и с вторичными эритроцитозами (см.), клиническая картина которых определяется основным заболеванием.

Для чего нужны красные тельца

Сначала давайте узнаем, как появляются красные кровяные тельца. Они формируются под действием гормона почки, а материал для их строительства является гемоглобин.

Это структурный белок, связывающий кислород и углекислый газ. Эритроциты проходят по всей кровеносной системе и обогащают ее структуру.

Эти клетки живут 120 дней, а затем они разрушаются в селезенке или печени. Анализ с повышенными показателями не всегда означает какое-то заболевание. Изменения могут происходить из-за обезвоживания, отравления или употребления некачественной воды. Вот основные функции данных клеток:

1. Функционирование защитных сил организма.
2. Стабильный уровень кислотно-щелочного баланса.
3. Наполнение тканей кислородом.
4. Транспортировка аминокислот от пищеварительных органов к тканям.
5. Перемещение углекислого газа к легким.

Лечение

Лечение симптоматическое, направлено на удаление избыточного количества эритроцитов и уменьшение вязкости крови. С этой целью рекомендуются кровопускания, которые целесообразно сочетать с назначением антикоагулянтных средств (ацетилсалициловая и никотиновая кислоты, курантил), а также плазмаферез (см.).

Прогноз

для жизни при аутосомно-доминантном типе наследования в большинстве случаев благоприятный; при аутосомно-рецессивном типе наследования прогноз менее благоприятный, так как возможны сосудистые осложнения.

Профилактика

не разработана.

Библиогр.:

Гудим В. И., Москалева Г. П. и Иванова В. С. Уровень эритропоэтина у больных эндемическим семейным эритроцитозом, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 23, № 7, с. 15, 1978; Дмитриева М. Г. и др. Транспорт кислорода и кислотно-щелочное равновесие у больных эндемическим наследственным эритроцитозом, там же, т. 24, № 11, с. 8, 1979; Ефимова Н. К. и Полякова Л. А. Система гемостаза и гемокоагуляции у больных эндемическим семейным эритроцитозом, там же, т. 23, № 7, с. 11, 1978; Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю. Н. Токарева и др., с. 312, М., 1983; Полякова Л. А. Семейный эритроцитоз у жителей Чувашской АССР, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 19, № 10, с. 30, 1974; Токарев Ю. Н. и др. Наследственный эритроцитоз, там же, т. 24, № И, с. 3, 1979; Adamson J. W. Familiae polycythemia, Semin. Hematol., v. 12, p. 383, 1975; Charache S., Weathe-г a 1 1 D. J. а. С 1 e g g J. B. Polycythemia associated with hemoglobinopathy, J. clin. Invest., v. 45, p. 813, 1966.

Ю. H. Токарев.

Симптомы высокого содержания эритроцитов

Теперь разберемся, как определить эритроцитоз по симптомам. При вирусной или кишечной инфекции симптомы будут идентичны признакам основного заболевания. Вот симптомы, на которые стоит обратить пристальное внимание:

1. Кожа становится красного оттенка. Цвет может быть розоватым, а затем приобретать темные оттенки. Изменения коснуться и слизистых оболочек.
2. Появляются боли в пальцах ног рук. Это происходит из – за ухудшения кровотока.
3. При кислородном голодании появляются приступообразные боли.
4. Мучают частые головные боли, так как ухудшается циркуляция крови мелких сосудов.
5. Увеличивается селезенка из-за переизбытка красных кровяных телец.
6. Почечная патология вызывает повышение артериального давления.

Выяснить точный уровень эритроцитов поможет общий анализ крови. При таких симптомах дети становятся вялыми, обессиленными и мало играют. Анализ позволяет также определить форму, размеры эритроцитов, а также их насыщенность гемоглобином.

Способы диагностики

Чаще всего проводятся такие мероприятия:

1. Ультразвуковая диагностика почек, сосудов и сердца.
2. Анализ для определения показателей тромбоцитов и лейкоцитов.
3. Внутривенная пиелография.
4. Измерение уровня гемоглобина, гематокрита и эритропоэтина.
5. Общий анализ крови и на газовый состав крови.

Современная медицина для диагностики заболеваний с изменением эритроцитов применяет эритроцитарные индексы.

Это может быть средний объем красных кровяных телец или содержание в них гемоглобина. Если превышена ширина распределения клеток, то проблема может скрываться в кровотечениях, болезнях печени или в фолиеводефицитной анемии.

Причины уменьшения важного показателя

Также нужно знать, почему содержание красных кровяных телец может уменьшаться. Причины могут быть такими:

• анемии и кровопотери;
• болезни печени;
• недостаточное формирование эритроцитов происходит при дефиците фолиевой кислоты или железа;
• генетические недуги;
• инфекционные заболевания, такие как дифтерия, коклюш или поражение паразитами;
• переизбыток лекарств, например, антибиотиков.

Заболевания при высоких показателях

Относительная форма заболевания также проявляется и при сильных ожогах. В таком случае кровь сгущается, а также уменьшается количество белков и плазмы.

У новорожденных высокое содержание красных кровяных телец связано с гипоксией, которая происходила еще в утробе матери. Истинный эритроцитоз провоцируют такие болезни:

1. При эритремии в костном мозге сильно вырабатываются все клетки, но особенно эритроциты. Заболевание происходит в результате радиации, токсических поражений или при генной мутации.
2. Хронические заболевания дыхательных путей.
3. Врожденные пороки сердца, при которых возникает недостаточность кровообращения.

Если вовремя не уделить внимание переизбытку таких клеток в организме, то могут быть серьезные последствия.

Со временем происходит нарушение во всех тканях организма, системах и органах. Кровь приобретает густую консистенцию, что может повлиять на проблемы с дыханием и снабжением клеток кровью.

А нарушения с кровоснабжением могут спровоцировать проблемы с корой головного мозга. При высоком уровне эритроцитов происходит увеличение размеров почек, печени и селезенки.