Генетическая двойка: подготовка, расшифровка, норма, таблица, результаты, диета

В организме небеременной женщины данный гормон не определяется. А вот при наступлении беременности именно благодаря анализу можно рассчитать точные сроки по неделям. Кроме того, изменение уровня ХГЧ в крови будущей матери – это сигнал о наличии некоторых патологий. Так, низкий ХГЧ может говорить о таких состояниях, как:

перенашивание беременности;
хроническая фетоплацентарная недостаточность;
внутриутробное инфицирование плода.

Если отклонения от нормы небольшие, назначаются дополнительные исследования.

Уровень ХГЧ: таблица

Норма ХГЧ, мЕд/мл
Мужчины и небеременные женщины	< 5
Уровень ХГЧ у беременных:
1-2 неделя	25-300
2-3 неделя	1500-5000
3-4 неделя	10000-30000
4-5 неделя	20000-100000
5-6 неделя	50000-200000
6-7 неделя	50000-200000
7-8 неделя	20000-200000
8-9 неделя	20000-100000
9-10 неделя	20000-95000
11-12 неделя	20000-90000
13-14 неделя	15000-60000
15-25 неделя	10000-35000
26-37 неделя	10000-60000

Выводы:

Генетическое исследование на предрасположенность к целиакии — хороший инструмент для врача при условии правильного использования.

Всем подряд делать это обследование делать не стоит.

Эти генетические особенности очень часто находят и у совершенно здоровых людей, у которых никогда целиакия не разовьется.

Небольшой апдейт:

Недавно мне попалось отличное видео Юлии Андреевны Дмитриевой, руководителя Функционального центра для детей с целиакией (Москва), о том, что не так все просто с генетическими тестами и не каждая лаборатория может правильно дать заключение. Также очень интересная тема с неполной молекулой DQ 2 и DQ7. При этих вариантах возможна целиакия, но их часто не указывают в заключениях. Объяснение в видео в районе 18 минуты.

1, всего, сегодня

Расшифровка показателей ХГЧ

В процессе нормальной беременности уровень ХГЧ постоянно повышается, причем в первом триместре он становится в два раза выше каждые несколько дней. Самый высокий показатель ХГЧ в крови наблюдается на 10-12 неделе, после этого он постепенно снижается и во второй половине беременности имеет практически постоянное значение. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких состояниях:

многоплодной беременности (результат возрастает пропорционально количеству плодов);
сахарном диабете беременной;
токсикозе, гестозе;
неправильности определения срока беременности;
приеме женщиной синтетических гестагенов.

Когда калькулятор ХГЧ показывает повышенный результат у небеременной женщины или мужчины, и при этом они не принимают таблетки или уколы ХГЧ, это может предупреждать о таких серьезных недугах, как опухолевые заболевания пищеварительной системы, почек, легких, хорионкарцинома, новообразования на яичках у мужчин и на матке у женщин.

Высокий уровень ХГЧ может наблюдаться на 4-5 день после прерывания беременности. Если же после миниаборта показатель не падает, значит, беременность продолжается.

Низкий ХГЧ при беременности означает или неправильно поставленные сроки, или другие серьезные нарушения:

непрогрессирующая беременность;
внематочная беременность;
отставание плода в развитии;
угроза выкидыша (при понижении более чем наполовину);
перенашивание;
плацентарная недостаточность;
гибель плода (во второй половине беременности).

Иногда анализ на ХГЧ показывает отрицательный результат. Такой показатель ХГЧ встречается при внематочной беременности. Но, возможно, просто исследование проведено слишком рано.

Генетический риск нарушений системы свертывания крови

Нарушения в системе свертывания крови

Система свертывания крови, или гемостаз, в организме человека выполняет одну из важнейших функций. С одной стороны — защищает от кровотечений (противосвертывающий компонент системы), с другой — предупреждает (свертывающий компонент) образование тромбов (сгустков крови). В норме свертывающий и противо-свертывающий компоненты системы гемостаза уравновешены, что позволяет крови находиться в жидком состоянии и одновременно препятствовать кровопотерям и тромбозам. Дефекты в системе свертывания крови (гемостаза) могут быть генетическими, то есть переданными по наследству, иприобретенными. Нарушения гемостаза могут предрасполагать как к кровоточивости и кровотечениям (например, всем известная гемофилия), так и к повышению свертывания крови (тромбофилии). Последние наблюдаются гораздо чаще. С такими нарушениями часто встречаются акушеры-гинекологи, поскольку многие осложнения беременности и родов сопровождаются кровотечениями и тромбозами. В последние годы установлено, что нарушения свертывания крови, как генетически обусловленные, так и приобретенные при многих аутоиммунных заболеваниях, могут быть причиной внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности, бесплодия, серьезных осложнений беременности (гестозов, преждевременной отслойки плаценты, анемии и др.). Исследование системы свертывания крови в таких случаях позволяет дать ответ на многие неясные вопросы. К приобретенным нарушениям гемостаза приводят длительные хронические инфекции, стрессы, травмы, ожирение, эндокринные и онкологические заболевания, длительный прием некоторых лекарственных средств. Среди вредных привычек, приводящих к изменениям свертывания крови, приводит курение. Недаром в группе риска развития инсульта и инфаркта курение рассматривается одной из ведущих причин. Курение приводит к усилению свертывания крови и предрасполагает к тромбозам, а это, в свою очередь, служит ведущим механизмом инсульта и инфаркта. Ситуация еще более усложняется, если у курильщика имеются генетические дефекты свертывающей системы. С возрастом также повышается активность свертывающего компонента гемостаза. Поэтому возраст также является фактором риска развития инсультов и инфарктов. К наиболее частым причинам нарушения свертывания крови относятся: — антифосфолипидный синдром — патология, при которой происходит образование антител к фосфолипидам собственного организма. Проявления антифосфоли-пидного синдрома включают в себя не только акушерские осложнения (ранние выкидыши, гестоз, плацентарная недостаточность и др.), но и различные сердечнососудистые, неврологические, кожные проявления. — наследственные нарушения гемостаза в результате нарушения структуры опеделенных генов (мутация Лейдена, гипергомоци-стеинемия, дефициты естественных проти-восвертывающих белков — протеинов С, S и антитромбина III и др. В норме беременность сопровождается повышением свертывания крови, особенно на последних сроках. Это является приспособлением, которое препятствует патологической кровопотере во время родов. При наличии нарушений гемостаза, предрасполагающих к тромбозам, беременность без соответствующей коррекции этих нарушений часто сопровождается серьезными осложнениями: гестозами, преждевременной отслойкой плаценты, угрозой прерывания беременности, выкидышами на разных сроках и преждевременными родами, а также увеличением риска смерти от инсульта и инфаркта вследствие образования тромбов. Нарушения гемостаза вообще могут никак не выдавать себя до беременности, а проявиться именно в период беременности, при каких-либо оперативных вмешательствах или при использовании гормональной контрацепции. Беременность вообще может не наступить, поскольку такие нарушения приводят к потере эмбриона на ранних стадиях (особенно при антифосфолипидном синдроме) вследствие невозможности оплодотворенной яйцеклетки имплантироваться в слизистую оболочку матки. Это называется преэмбрионической потерей плода. Клинически это проявляется очередной менструацией, а женщина остается бесплодной с диагнозом «неясная форма бесплодия». Ранее считалось, что тромбозы непредотвратимы. Теперь же с появлением современной диагностики и высокоэффективных препаратов появилась возможность их предупреждения. Исследование системы свертывания крови позволяет заблаговременно прогнозировать риск осложнений беременности и принять меры для их предупреждения. Исследование гемостаза рекомендуется всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто страдает ожирением, гипертонической болезнью, варикозным расширением вен, бесплодием; у кого были в прошлом невынашивания беременности и преждевременные роды, мертворож-дение, осложнения во время предыдущих беременностей и родов, неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, чьи мамы и бабушки имели осложнения беременности. Некоторые важные методы диагностики (особенно определение генетических форм тромбофилии) остаются очень сложными и дорогими, а поэтому не всегда доступными. Тем не менее большим достижением является то, что зная ту или иную патологию гемостаза еще до беременности или на самых ранних ее сроках, можно провести профилактическое лечение и добиться наступления беременности, пролонгирования беременности до оптимального срока родов у женщин с невынашиванием и даже спасти жизнь Вам и Вашему будущему ребенку. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности. К ним относятся препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы. Ту или иную терапию назначают в зависимости от формы и степени нарушения гемостаза индивидуально. Лечение продолжается в течение всей беременности. В этом случае вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

Правила проведения анализа ХГЧ

Где сдать анализ ХГЧ, каждый решает для себя сам. Но вот подготовиться к нему правильно важно в любом случае. Для его выполнения берется кровь из вены. Среди общих рекомендаций дадим некоторые, если вы не получили их у своего лечащего доктора:

кровь рекомендовано сдавать строго натощак утром;
при сдаче теста на ХГЧ в другое время важно на протяжении 5-6 часов воздерживаться от приема пищи;
сообщите медикам в случае приема каких-либо гормональных препаратов.

Для проведения лабораторного теста на наличие беременности на ранних сроках кровь берут не раньше чем через 4-5 дней после задержки менструации. Чтобы уточнить результаты, исследование повторяется через 2-3 дня.

В клинике «Центр ЭКО» возможно также срочное проведение анализа на бета-ХГЧ. Чтобы отсеять возможные патологии у плода, исследование проводят на 14-18 неделе беременности параллельно с УЗ-диагностикой.

Норма гормона у беременной женщины – это информативный показатель нормального развития плода, способствующий диагностике разных патологий на самых ранних этапах.

PAPP-А – протеин

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

ДЛЯ ЧЕГО НЕОБХОДИМЫ ДАННЫЕ АНАЛИЗЫ ВРАЧУ АНДРОЛОГУ?

Выявление причины мужского бесплодия;
Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

! При выявлении генетического фактора бесплодия может в корне измениться тактика ведения супружеской пары, в некоторых случаях необходимо проведение предимплантационной диагностики плода с целью исключения передачи генетического заболевания потомству.

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур. AZF – регионы мужской Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены AZFа, AZFb и AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени. Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней. Материал для исследования: цельная кровь.

Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)

ДНК-тест на отцовство/материнство позволяет установить, является ли мужчина/женщина биологическим отцом/матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов. Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа. Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение отцовства/материнства» и (2) «неисключение отцовства/материнства». Вероятность при «неисключении отцовства/материнства» 99,9999 % и выше (точность 100 % при неисключении отцовства/материнства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: «неисключение» отцовства/материнства. Вероятность при исключении отцовства/материнства составляет 100 %. Вывод об исключении отцовства/материнства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца/матери отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам.

* 2 участника: ребенок и предполагаемый родитель.

Метод исследования

ПДАФ-анализ STR-локусов ДНК.

Что такое генетическое установление отцовства/материнства?

Установление отцовства/материнства означает доказательство генетическими методами того, что предполагаемый отец ребенка приходится ему биологическим отцом.

Сравнение генетических STR-профилей (STR — Short Tandem Repeats) на основе генотипирования по 16 локусам с использованием наборов AmpFSTR® Profiler Plus® PCR Amplification Kit и GORDIZ CoDIS-18 на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000. Проводится дополнительное подтверждающее исследование до 20 локусов при полученной недостаточной вероятности. Метод соответствует требованиям, установленным в судебно-медицинской экспертизе. Возможны юридически доказательное или анонимное исследования. Гарантированная вероятность при подтверждении родства: не менее 99,75 %.

Какой материал используется для генетического тестирования?

В качестве материала для проведения анализа можно использовать кровь и соскоб буккального эпителия (клетки слизистой с внутренней стороны щеки). Также можно использовать волос с волосяной луковицей или даже сухое пятно крови, что позволит провести анализ, не подвергая ребенка медицинским манипуляциям. Из собранных биологических образцов выделяется ДНК и исследуется с помощью метода ПЦР (полимеразная цепная реакция). Срок исполнения до 10 суток. Есть возможность провести анализ анонимно.

Тестирование может проводиться в любом возрасте.

Правила наследования генетической информации

Ребенок наследует по 2 аллели каждого аутосомного маркера (один от матери, второй от отца)
Митохондриальная ДНК наследуется ребенком от матери
Ребенок мужского пола наследует отцовский гаплотип по Y-хромосоме

В момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения эти два гаплоидных набора хромосом формируют диплоидный набор хромосом ребенка (23 пары хромосом). Из них 22 пары аутосом (одинаковых у мужского и женского организма) и две половые хромосомы (Х-хромосома наследуется от матери, а от отца наследуется либо Х-хромосома, либо Y-хромосома). Таким образом, половину генетического материала ребенок получает от матери и другую половину от биологического отца.

Что такое генетическое тестирование?

ДНК-анализ подразумевает непосредственное изучение генетического материала, который ребенок наследует от своих биологических родителей, исходя из теории наследственности Менделя.

Каждая хромосома состоит из ДНК, представляющей собой уникальную для каждого человека последовательность нуклеотидов – генетический код. В последовательности ДНК имеется множество высокополиморфных участков (локусов) – коротких тандемных повторов (short tandem repeat, STR). Это повторы двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов. Длина короткого тандемного повтора обычно составляет от 2 до 10 пар оснований (например, (CATG)n), и количество повторов в локусе очень индивидуально. Для установления родства используется исследование количества STR-повторов в локусе. Выявленные варианты (аллели) сравниваются, и таким образом можно определить, что одна аллель досталась ребенку от матери, а вторая от отца. Если аллель ребенка не совпадает ни с одной из двух аллелей отца, биологическое отцовство полностью исключается. Также учитывается вероятность различия аллелей из-за произошедшей мутации (для STR-локусов вероятность ее возникновения составляет от 0,1 до 0,4 %).

Пример анализа по одному STR-локусу. 1. Совпадения размеров локусов у ребенка и предполагаемого отца. 2. Отсутствие совпадения по исследуемому локусу у ребенка и предполагаемого отца.

Современные методы исследования ДНК позволяют установить родство, анализируя STR-последовательности ядерной ДНК и половых хромосом, а также последовательность нуклеотидов в митохондриальной ДНК (для установления родства по женской линии).

Насколько точен генетический тест?

В геноме ребенка могут присутствовать только такие аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у матери и биологического отца. Поэтому если у ребенка и отца обнаруживается совпадение как минимум по одному аллелю в каждом исследуемом локусе, можно с вероятностью 99,75-99,99 % подтвердить отцовство. Для достижения такой точности исследуется от 16 до 20 различных локусов. При ответе «не является биологическим отцом» точность теста 100 %.

При анализе трех образцов (мать, ребенок, предполагаемый отец) гарантируется минимальное значение вероятности отцовства 99,9 %. В отсутствие матери (исследуются только образцы отца и ребенка) минимальное гарантированное значение несколько меньше – 99,75 %. То есть ошибка возможна лишь в одном случае из 10 000. Отрицательный ответ точен на 100 %.