Генетический анализ начал использоваться в пренатальной диагностике сравнительно недавно, но уже вошел в список рекомендуемых тестов для будущих матерей. Он позволяет выявить патологии плода на раннем сроке беременности, а также дает наиболее полную картину процесса развития плода. Благодаря скринингу, врач, который ведет беременность, знает, каковы риски, а также как проходит формирование плода. Однако вокруг данного теста до сих пор циркулирует много мифов и «страшилок», которые мешают полноценному исследованию беременной женщины и могут повлиять на будущее как ее, так и ее ребенка.
Показания для генетического скрининга
Основными показаниями для генетического анализа во время беременности являются:
- Возраст матери более 35 лет.
- Наличие в семье ребенка, имеющего хромосомную патологию.
- Наличие генетических заболеваний у одного или обоих родителей, а также у ближайших родственников родителей.
- Наличие маркеров генетических заболеваний в результатах ультразвуковых исследований и других скрининговых процедур.
Так как каждый из генетических анализов имеет свои преимущества и недостатки, решение об их проведении всегда требует консультации с врачом: как акушером, ведущим беременность, так и генетиком.
Как расшифровывают результаты ДНК-теста
ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:
- Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
- Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
- Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
- Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.
Виды генетических анализов
Существуют два общих типа генетических анализов плода: инвазивные и неинвазивные. Первый тип манипуляций требует непосредственного контакта оборудования для проведения скрининга с плодом или окружающими непосредственно его тканями. Неинвазивные методики включают в себя забор крови матери с последующим определением циркулирующих в ней биомаркеров или другие подобные способы. Они не требуют доступа к плоду, а потому считаются более комфортными и безопасными.
К основным использующимся неинвазивным анализам относится так называемый «неинвазивный пренатальный тест». Его суть заключается в заборе крови у матери с последующим определением биомаркеров в ней. Помимо нулевой травматичности как для женщины, так и для ребенка, его большим преимуществом является возможность получения результатов на самых ранних сроках, от 9 недели. Однако в случае выявления проблем врачи все же рекомендуют дополнительно провести инвазивный тест, так как они не всегда могут быть взаимозаменяемы. (Рекомендуем статью: «Генетический анализ в сельском хозяйстве»)
Наибольший недостаток этого теста заключается в достаточно большом количестве ложноположительных результатов. Это связано с особенностями проведения диагностики, а именно с невозможностью взять для исследования непосредственно ткани плода. В результате чего на циркулирующие в крови клетки могут влиять сторонние факторы, например близнец, если беременность многоплодная.
Число доступных инвазивных тестов значительно больше, сделать их сложнее, а также они требуют тщательного подхода к выбору срока беременности для их проведения.
Например, кариотипирование ворсин хориона, которое является одним из наиболее безопасных способов определить нарушение хромосомного набора, может быть произведено только до 14-15 недели, так как потом ворсины становятся недоступны.
Наиболее известный из инвазивных тестов – амниоцентез, кариотипирование амниоцитов. Его возможно делать с 15 недели, и процесс является достаточно травматичным. Его суть заключается в том, что врачу необходимо при помощи иглы сделать забор амниотической жидкости, которая впоследствии анализируется. Амниоцентез минимально травматичен для ребенка и позволяет дополнительно проанализировать материал на многие другие патологии (например, плацентарный мозаицизм).
Помимо описанных процедур, применяется также анализ пуповинной крови. Это наиболее точный способ кариотипирования из имеющихся, однако он является травматичным не только для матери, но и для плода. По этой причине его проводят лишь в тех случаях, когда применение других методик было невозможным, чаще всего в случае поздней постановки матери на учет или опасности для ребенка.
Достоверность теста
ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.
На отцовство: индекс
ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?
Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.
Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.
Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:
- 99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
- 99 – 99,7% высокая вероятность родства
- 95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
- 90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи
На родство
В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.
Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.
Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.
Врожденные заболевания
Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.
Получаемые данные
В зависимости от типа тестов, набор выявляемых патологий может быть разным:
- Для неинвазивного теста основные выявляемые патологии – трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, однако анализ не выявляет мозаицизм плода или структурные аномалии.
- Инвазивные тестирования позволяют, помимо трисомий, выявить и мозаицизм, и структурные аномалии. Выявляются такие синдромы как синдром Дауна, Клайнфельтера и др. Параллельно с анализом на аномалии родители получают и определение пола плода.
- Кроме того, оба типа анализов позволяют выявить патологии развития плаценты.
- Как правило, в отчете после анализа лаборатория указывает, какие отклонения были выявлены и их вероятность (обычно составляет около 99% для инвазивных методов и около 97% для неинвазивной методики). Кроме того, определяется тип нарушения и дается общая рекомендация по дальнейшим действиям.
Беременность после внематочной беременности
В случае внематочной беременности
перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.
- Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
- Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
- Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.
Возможные риски
На данный момент большинство способов генетической диагностики, в том числе и инвазивной, являются максимально безопасными как для матери, так и для плода. Очень многое все еще зависит от опыта специалиста, проводящего процедуру, а также общей травматичности забора биоматериалов. Однако при использовании современных методов обезболивания, а также высокоточного оборудования, риски для матери и ребенка сводятся к минимуму. (Рекомендуем статью: «Конструирование и производство биофармацевтических препаратов»)
Вне зависимости от того, насколько сложной представляется процедура анализа, при наличии у врача подозрений на тяжелые генетические заболевания, рекомендуется ее пройти. Сделать анализ очень важно для правильной постановки диагноза, а также для определения возможных болезней ребенка в будущем.
Помните, что генетические заболевания могут быть опасными и приводить к очень тяжелым последствиям, как для ребенка, так и для его родителей. Следует заранее побеспокоиться об уточнении наличия или отсутствия проблем и спокойно пройти все обследования.
Планирование беременности в сложных случаях
Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.
Профессиональные специалисты питерской клиники
«Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с
планированием беременности
вне зависимости от сложности случая.
