Анализ ДНК на этническое происхождение – настоящая находка для людей, которые хотят приоткрыть завесу древней родословной и больше узнать о своих корнях. Генеалогический тест позволяет определить родственные связи человека, его этническую группу и места проживания предков на протяжении последних тысячелетий. Также полученное экспертное заключение может быть использовано в суде, государственных инстанциях ЕС или США.
В зависимости от типа выбранного теста, с его помощью можно определить:
- Гаплогруппу рода – клан с общим генетическим маркером, который на протяжении тысячелетий передается из поколения в поколение. Представители общей гаплогруппы в далеком прошлом имеют одного и того же предка. У него произошла точечная мутация, и ее унаследовали все потомки. Эта особенность позволяет выяснить происхождение человека и его этническую принадлежность к определенной группе по анализу ДНК.
- Этнический состав в процентах.
- Континент и регионы обитания предков, их миграционные пути.
- Известных личностей, принадлежащих к тому же генеалогическому дереву.
- Нынешние территории проживания людей, имеющих тех же предков.
Анализ ДНК по линии отца
По Y-хромосоме, которая передается только по мужской линии, можно узнать этническое происхождение человека по отцу. Для определения недавней родословной используется тест Y-STR, а для исследования более далекого происхождения – SNP. Кроме установления принадлежности к определенной этнической группе и получения интересной информации о предках, тест ДНК по отцовской линии дает возможность проверить родственную связь между мужчинами без привлечения предполагаемого отца.
Анализ ДНК по отцовской линии проводится только для мужчин и используется в разных целях:
- при усыновлении – для выяснения биологических родителей;
- для разрешения судебных споров;
- при проведении криминалистических экспертиз;
- для установления близкого или дальнего родства;
- при решении иммиграционных вопросов;
- для удовлетворения собственного любопытства.
У женщин Y-хромосом нет, поэтому для определения этнического происхождения по отцовской линии тестируются кровные родственники мужского пола.
Половину от папы, половину от мамы
Поговорим немного о теории. При желании, этот раздел можно пропустить и перейти к конкретным примерам, которые даны ниже.
Каждый человек, за редчайшими исключениями, имеет внутри любой клетки 46 хромосом
—
44 аутосомы
и
2 половые хромосомы
(
X+Y
у мужчин и
X+X
у женщин).
Исключение составляют половые клетки. Они содержат лишь 23 хромосомы,
являющейся случайной комбинацией генетического материала. У
мужчин
это 22 аутосомы
и одна половая хромосома — X либо Y
, тогда как
у женщины это 22 аутосомы и X-хромосома
.
Получившийся при слиянии половых клеток ребенок получает половину ДНК от мамы и половину от папы
.
Передача ДНК между поколениями
Это и означает понятие «кровного родства», но с точки зрения ДНК! Взяв любую клетку нашего тела, мы увидим, что она содержит ДНК, содержащее фрагменты ДНК родителей. Фрагменты ДНК родителей, в свою очередь, составлены из комбинаций ДНК уже их родителей — и так далее.
Рассматривая участки хромосом у тестируемых, можно говорить о наличие либо отсутствии родства. Чем больше одинаковых фрагментов, чем длиннее они, тем сильнее родственная связь.
Как пройти ДНК тест на этническое происхождение
Для проведения экспертизы используются клетки эпителия – образец слюны или мазок, взятый ватной палочкой с внутренней части щеки. В каждой его клетке содержится цепочка ДНК с уникальным набором хромосом. Для выяснения этнического происхождения исследуются определенные участки цепочки.
Чтобы выполнить генеалогический тест ДНК на происхождение, нужно обратиться в специализированную лабораторию и сдать биоматериал для исследования. Биообразцы может взять специалист клиники или сам клиент, воспользовавшись подробной инструкцией и полученным набором для домашнего забора материала. Собранный биоматериал можно самостоятельно привезти в лабораторию, отправить по почте или курьером.
Реальные примеры
Довольно теории, перейдем к практике. В свое время я сделал ДНК тестирование для многих своих родственников — мамы, папы, сестры дедушки, себя, и многих других. Как же выглядят результаты?
Мама
Совпадение по ДНК с мамой
Как видно на скриншоте, общая ДНК между мной и мамой — 49,6% (из-за особенностей «чтения» ДНК эта цифра не достигает 50%). Это весьма значительная цифра, свидетельствующая об однозначном родстве
. Сайт MyHeritage предположил, что протестированный человек — моя мама, и это совершенно верно.
Также было найдено 24 общих сегмента. Это те самые участки на хромосомах, что практически идентичны у меня и мамы — их может быть больше, меньше, они могут быть длиннее или короче.
Папа
Совпадение по ДНК с папой
С отцом общих сегментов у меня 23, а не 24, как было с мамой — при этом наибольшой сегмент чуть длиннее. Как видно, MyHeritage вновь верно предполагает, что в совпаденцах найден мой отец.
Сестра дедушки
Сравнение ДНК с сестрой дедушки
Перед нами сравнение моей ДНК и ДНК сестры моего дедушки. Усредненно от дедушки можно было бы ожидать 25% общей ДНК
. Протестированная
сестра дедушки имеет несколько другие фрагменты ДНК от ее родителей
, поэтому общая ДНК — 13% .
Суммарно же общая ДНК составляет целых 924 сМ, что по-прежнему много. При этом количество фрагментов увеличилось — их целых 34, но наибольший составляет лишь 58.5 сМ. Чем дальше родство, тем сильнее дробятся общие фрагменты ДНК.
И снова MyHeritage верно предположил, что передо мной моя двоюродная бабушка.
Троюродный дядя
ДНК — дальний родственник
Продолжим оценивать результаты тестирования ДНК у родственников. Перед нами сравнение общей ДНК с троюродным дядей. Наши общие предки родились примерно в 1870 году
! Общая ДНК составляет 142 сМ — по-прежнему внушительное число, кол-во сегментов — 9, а наибольший сегмент — 25 сМ (что уже не слишком много). На этот раз MyHeritage не может дать точное предположение, кто именно оказался в совпаденцах — и это понятно, ведь на такой дистанции фактор рулетки играет все бОльшую роль. Как распределялось ДНК в каждом поколении, в каждом конкретном случае, на пути между мною и моим дальним родственником? Чем дальше путь, тем менее точен прогноз, кто перед нами.
Попробуем найти общую ДНК между родственниками еще более далекими.
Пятиюродная тетя
Анализ пересечения ДНК с пятиюродной тетей
Тестирование ДНК моей пятиюродной тети едва «видит» наше родство. Наши общие предки родились примерно в 1820 году — для меня это целых 6 поколений назад. Общая ДНК — всего 0.1%, только один общий сегмент, размер которого — 9.5 сМ. MyHeritage предупреждает о «низкой достоверности», что означает следующее:
Нет уверенности в том, является ли данный человек с совпадением ДНК Вашим дальним родственником или же вообще никак не связан с Вами. Данный вывод основывается на небольшом размере и количестве совпадающих сегментов ДНК.
Благодаря документам
я знаю, что передо мною точно мой родственник — а
благодаря тестированию ДНК это документальное родство подтверждается генетически
.
Похоже, именно на уровне 5-7 поколений и намечается предел поиска общих фрагментов по аутосомам. Выше я упоминал, что передача ДНК — рулетка, поэтому иной раз общая ДНК хорошо прослеживается на большей глубине ( некоторые утверждают, что находили общие фрагменты и для предков, живших в начале 18 века), а иной раз «не видно» общих фрагментов и с четвероюродным братом.
Неизвестные совпаденцы
Я заказывал тестирование ДНК для себя и своих родственников — поэтому в списке «совпаденцев» (людей с общими фрагментами ДНК) первые, «лучшие» места заняты именно ими. Интересно, найдется ли в результате теста неизвестная мне родня?
К сожалению, тестирование ДНК сделали не так уж много людей — особенно с постсоветского пространства. А ведь совпадения могут быть только с теми, кто сдал тест. Кажется, что ожидать многого не приходится, однако мой опыт говорит об обратном. Например, у моего отца по базе FamilyTreeDNA
есть 930 совпаденцев, из которых лишь первые 4 — это известные родственники.
MyHeritage
говорит о 2724 найденных совпадениях, в базе
geni.com
таких 96, и наконец
gedmatch
показывает первые 3000 — сколько их всего, неизвестно. Примерно столько же совпаденцев есть и у других протестированных.
Несмотря на огромное количество найденных родственников, выявить, кто же является общим предком, зачастую очень непросто. Двое лиц с общими фрагментами ДНК должны знать родословную до 5-6 колена по всем линиям. Задача значительно упрощается, когда у обоих совпаденцев в предках значится одна и та же фамилия. Иной раз помогает общее географическое прошлое. Например, если предки обоих совпаденцев жили в одном или соседних селах, именно там и следует искать общего предка.
Говоря о совпаденцах, я упомянул различные базы
. Это действительно является проблемой тестирования ДНК. Сдавая тесты в одной компании, вы ищете родственников только среди тех, кто также сдал тест в этой компании. К счастью, есть и
решение этой проблемы
— часто
существует возможность переноса результатов тестирования ДНК из одной базы в другую.
Есть также бесплатный и очень популярный ресурс
gedmatch
, основная задача которого — хранить результаты тестов всех компаний. Обзор различных компаний и их тестов я проведу в другой заметке.
Все это интересно. Но, наверное, дорого и больно?
На сегодняшний момент есть множество фирм, которые предлагают свои услуги по тестированию ДНК. Общепризнанные лидеры в этой области — компании FamilyTreeDNA
,
23andme
,
Ancestry
,
MyHeritage
и некоторые другие. Существуют и российские компании, предлагающие схожие услуги.
Продукты каждой компании имеют свою специфику, подробнее об этом я напишу в отдельной заметке. Например, FTDNA предлагает ДНК тестирование Y-хромосомы и mt-ДНК, тогда как основная особенность тестов 23andme — это анализ ДНК с точки зрения медицины. Ancestry исторически имеют самую большую базу протестированных, и так далее.
Последние годы цены за тесты имеют тенденцию снижаться. Аутосомный тест стоит в среднем 70-80$, плюс 5-10$ на доставку теста по почте. Несколько раз в год каждая компания предлагает скидки на отдельный ряд продуктов — например, в честь дня матери скидки на mt-тесты. В такие дни тест на аутосомы снижается до 59$, а в черную пятницу в 2021 году и вовсе стоил 39$
, а доставка пару дней была бесплатной.
Словом, дождавшись черной пятницы, можно получить результат своего ДНК тестирования в FTDNA за 40$
, а воспользовавшись другими скидками — за 55-65$.
Опасения, что сам процесс сдачи ДНК представляет что-то неприятное, также напрасны. Хотя каждая компания предлагает свой метод получения ДНК, суть его сводится к простому «плевку» в колбочку
, что прислали по почте, и отправке колбочки в конверте обратно в лабораторию. Разумеется, это весьма грубое приближение — например, некоторые компания просят потереть изнутри щеки ватной полочкой, которую затем следует опустить в колбочку — но в целом эта все та же простая процедура. Подробные инструкции для сдачи теста будут даны в отдельной заметке.
Тесты Y- и mt- хромосомы имеют широкий диапазон цен, зависящий от того, насколько подробно будет исследована хромосома. Это отдельная, широкая тема, которая будет подробно описана в отдельной заметке.
Медицинский аспект
Некоторые компании (такие, например, как 23andme
) в дополнение к этническому происхождению и нахождению родственников выдают весьма неплохой медицинский отчет, основанный том, какие гены присутствуют в ДНК.
Несмотря на то, что зависимость здоровья, привычек, склонностей, восприимчивости и не восприимчивости к различных веществам (например, к кофеину) от генов еще только изучается, многие результаты достоверны уже сейчас.
Болезни
Гены и болезни
Гены определяют вероятность
заболевания теми или иными болезнями. Так,
диабет второго типа отчасти определяется генетикой.
Зная о своих слабостях, можно заранее предпринять меры, чтобы избежать проблем в будущем.
Повышенная вероятность диабета
Помимо неприятной, но важной информации о наличии генов, отвечающих за повышенную либо пониженную склонность к болезням, есть и другая интересная информация.
Общее здоровье
Реакция на алкоголь, потребение кофеина, глубокий сон, вес, восприимчивость к лактозе и многое другое — все это интересно и полезно. О каких-то вещах, конечно, можно догадаться и без теста. Например, еще в подростковом возрасте я понял, что мне не стоит пить молоко — но данный отчет расставил все по полочкам — и какой ген отвечает за восприимчивость, и почему в детстве молоко мне не вредило, и можно ли мне есть сыр, и многое другое. Подробнее об этом смотрите на изображениях ниже.
Непереносимость лактозы
Гены и лактоза
Молоко в продуктах
Непереносимость лактозы зависит от возраста
Можно ли есть сыр?
Выше я привел далеко не всю медицинскую информацию
, которую возможно получить, протестировав свой ДНК. Более подробный анализ будет дан в отдельной заметке.