Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I в Москве

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.
Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Инвазивные методы.

Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

• Амниоцентез — это забор небольшого количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови. Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов.

• Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион — одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.

Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) — неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау.

Однако существуют и ограничения:

• количество плодов более 2;
• если имеются признаки замершей одноплодной беременности;
• беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;
• при наличии онкологических заболеваний мамы.

Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови. Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности. Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена. Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола. Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А. Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А. Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна. Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно. После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Диагностическое окно в 3 триместре беременности

Третий скрининговый срок (32 недели 0 дней — 34 недели 6 дней беременности) преследует две основные задачи: исключение врожденных пороков развития с поздним проявлением и оценка состояния плода. Выдача направления на прохождение третьего УЗИ вместе с декретным отпуском в 30 нед. 0 дней беременности потенцирует несвоевременно раннюю обращаемость беременных для третьего скринингового УЗИ до срока 32 недели 0 дней, что в свою очередь, может потребовать повторного планового УЗИ в «положенные сроки». Более поздняя явка (после 34 нед.) снижает качество получаемой при УЗИ картинки за счет изменения отношения между количеством околоплодных вод и объемом тела плода в сторону последнего. Поэтому «счастливым днями» третьего триместра можно считать период 32 недели 0 дней — 33 недели 3 дня беременности.

Внеплановое УЗИ на любом сроке требуется, как правило, только при осложненном течении беременности, поэтому назначается только по показаниям и выполняется вне зависимости от гестационного срока.

Примечания: 1 — Распоряжение Комитет по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга от 1 февраля 2012 года N 39-р «О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге». 2- Статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», вступил в силу: 22 ноября 2011 г., опубликован 23 ноября 2011 г. в «РГ» — Федеральный выпуск №5639

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

• будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
• раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
• вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
• у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

В каких случаях первый скрининг обязателен?

Данные исследования нужно проводить каждой беременной женщине на сроке 11-13 недель. К сожалению, никто не застрахован от возможных патологий. Существует группа повышенного риска:

• родители малыша, состоящие в близком родстве;
• женщины, у которых ранее случались выкидыши или преждевременные роды (более двух);
• женщины, у которых были случаи замершей беременности или рождение мертвого плода;
• женщины, перенесшие вирусные или бактериальные инфекции во время беременности.

Помните, что данные обследования важны в первую очередь для здоровья вашего малыша!

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик.

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!